Balanced Translocations Disrupting SMARCB1 Are Hallmark Recurrent Genetic Alterations in Renal Medullary Carcinomas
作者: Julien CalderaroJulien Masliah-PlanchonWilfrid RicherLaetitia MaillotPascale MailleLudovic MansuyClaire BastienAlexandre de la TailleHélène BoussionCécile CharpyAnne JourdainClaire BléchetGaelle PierronDavid GentienLaurence ChoudatChristophe TournigandOlivier DelattreYves AlloryFranck Bourdeaut
作者单位: 1APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor, Département de Pathologie, Créteil, France
2INSERM, U955, Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Créteil, France
3Université Paris-Est Créteil, Créteil, France
4Institut Curie, Unité de Génétique Somatique, Paris, France
5INSERM U830, Génétique et Biologie des Cancers, Institut Curie, Paris, France
6SiRIC Institut Curie, Recherche Translationnelle en Oncologie Pediatrique, Paris, France
7CHU Nancy, Hôpital d’enfants, Service d’Hémato-oncologie pédiatrique, Vandoeuvre les Nancy, France
8CHU Nancy, Hôpital Brabois, Service d’Anatomie pathologique, Vandoeuvre les Nancy, France
9APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor, Service d’Urologie, Créteil, France
10APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor, Service d’Oncologie médicale, Créteil, France
11CHU Tours, Hôpital Clocheville, Service d’oncologie et d’hématologie pédiatrique, Tours, France
12CHU Tours, Service d’Anatomie et de cytologie pathologiques, Tours, France
13Plateforme de Biologie Moléculaire, Département de Recherche Translationnelle, Institut Curie, Centre de Recherche, Paris, France
14APHP, Hôpital Bichat, Département de Pathologie, Paris, France
15Institut Curie, Département d’Oncologie Pédiatrique –Adolescents Jeunes Adultes, Paris, France
刊名: European Urology, 2016, Vol.69 (6), pp.1055-1061
来源数据库: Elsevier Journal
DOI: 10.1016/j.eururo.2015.09.027
关键词: Sickle cell diseaseRenal medullary carcinomaSMARCB1Translocation
原始语种摘要: Abstract(#br)Background(#br)Renal medullary carcinoma (RMC) is a rare and highly aggressive neoplasm that most often occurs in the setting of sickle cell trait or sickle cell disease (SCD). Most patients present with metastatic disease resistant to conventional chemotherapy, and therefore there is an urgent need for molecular insight to propose new therapies.(#br)Objective(#br)To determine the molecular alterations and oncogenic pathways that drive RMC development.(#br)Design, setting, and participants(#br)A series of five frozen samples of patients with RMC was investigated by means of gene expression profiling, array comparative genomic hybridization, and RNA and whole exome sequencing (WES).(#br)Outcome measurements and statistical analysis(#br)RNA and DNA sequencing read data were...
全文获取路径: Elsevier  (合作)
影响因子:10.476 (2012)

  • expression 表示
  • sequencing 排序
  • alteration 蚀变
  • typically 典型地
  • somatic 躯体的
  • medullary 脊髓的
  • observed 观察到的
  • genomic 染色体组的
  • inactivation 失活
  • genetic 遗传的